LAFORA

La Malattia di Lafora (LD) è una forma di epilessia mioclonica progressiva ereditaria autosomica recessiva grave e rara. Colpisce principalmente gli adolescenti. L’aspettativa di vita di chi ne è colpito è di 10 anni dalla comparsa iniziale dei sintomi.
E’ causata da mutazioni di EPM2A o NHLRC1 che determinano un’alterazione nella produzione rispettivamente di laforina e malina. L’alterazione di queste due proteine porta alla formazione di aggregati chiamati corpi di Lafora.
La malattia si presenta con crisi epilettiche a riposo o durante l’attività, allucinazioni visive e deterioramento neurologico progressivo.
Non esiste al momento una terapia risolutiva e per sconfiggere la malattia bisogna correre contro il tempo, cercando fondi per finanziare e comprendere meglio la patogenesi della malattia e per trovare una cura.
Per promuovere la ricerca nei confronti di questa malattia, l’Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto” si è posta l’obiettivo di promuovere e avviare lo speciale PROGETTO DI TERAPIA GENICA PER LA MALATTIA DI LAFORA.
In collaborazione con Perugia Officina Scienza Tecnologia (POST) e con l’Azienda Ospedaliera di Perugia, l’Associazione Baschirotto ha organizzato il 4 e 5 Ottobre 2021 a Perugia e ad Assisi un Expert Meeting internazionale dedicato alla malattia di Lafora, al quale hanno partecipato i massimi esperti mondiali, tra i quali Berge Minassian e Mattew Gentry.